Цитогенетическая диагностика анемии Фанкони
Описание
Расписание
Временно не оказывается
Расписание
Дата приема
Врач
Любой врач
Описание услуги
Код услуги:
2Е5009
Готовность результатов:
через 20 рабочих дней
Предназначены для выявления численных или структурных нарушений хромосомного набора как причины патологического состояния организма.
Показания
1. подозрение на хромосомную болезнь по фенотипическим признакам (изменение формы и размеров черепа, лица и его пропорций, аномалии конечностей, кожи, гениталий и т.д.)
2. множественные врождённые пороки развития (МВПР)
3. задержка умственного и физического развития
4. задержка и нарушение полового развития (первичная аменорея, гинекомастия и т.д.)
5. нарушение репродуктивной функции неясного генеза у мужчин и женщин (мертворождения и рано умершие дети, 2 и более спонтанных аборта в ранних сроках беременности, рождение детей с множественными врождёнными пороками развития (МВПР), замершая беременность в анамнезе)
6. мужская и женская стерильность (при исключённой гинекологической и андрологической патологии)
7. наличие в семье предыдущего ребёнка с хромосомной аномалией
8. сбалансированная хромосомная перестройка у одного из родителей
9. выявление биохимических и ультразвуковых маркёров при пренатальном скрининге беременных
10. наличие в семье Х-сцепленного заболевания с высоким риском наследования
11. осбследование плода при возрасте беременной старше 39 лет.
12. в онкогематологии - предположение заболевания по клинической симптоматике с целью уточнения диагноза, диф. диагностики, мониторинга эффектов лечения, оценки состояния ремиссии и прогноз течения заболевания
Подготовка
Забор биоматериала (кровь из вены) – по расписанию (см. информацию в маршрутном листе). Специальной подготовки не требуется. Срок готовности результата 20 рабочих дней.