Наследственный гемохроматоз:
Исследуется наличие генов HFE: C282Y (c.845G>A) и H63D (c.187C>G) – ген гемохроматоза 1-го типа (классический гемохроматоз).
Гемохроматоз – это системное заболевание, характеризующееся прогрессирующим накоплением запасов железа в организме, его отложением в органах и тканях с последующим токсическим повреждением клеток. Классический гемохроматоз или гемохроматоз 1-го типа является самой распространённой формой (более 95% всех случаев). Тип наследования – аутосомно-рецессивный. Развитие заболевания связывают с мутациями в гене HFE. Наиболее часто выявляются мутации C282Y и H63D, однако описаны единичные случаи гемохроматоза, причиной которого являются другие мутации гена HFE. Симптомы заболевания могут включать в себя гиперпигментацию кожи, сахарный диабет, гепатомегалию (классическая триада), нарушения со стороны деятельности сердца, артропатию, гипогонадизм. Диагноз устанавливается лечащим врачом на основании характерной клинической симптоматики, оценки параметров метаболизма железа и данных молекулярно-генетического тестирования. Кроме того, существуют более редкие формы первичного (наследственного) гемохроматоза, ассоциированные с другими генами, а также вторичный гемохроматоз, причиной которого является избыточное поступление железа в организим.
В случае необходимости получения дополнительной информации по результатам тестирования рекомендуется очная консультация врача-генетика.Выявление наиболее частых мутаций в гене HFE, ответственном за развитие наследственного гемохроматоза 1 типа (врожденное избыточное накопление железа в организме)
нет